사는 이야기/과학사전

반성 유전

후암동남산 2015. 5. 29. 17:40

반성 유전

다른 표기 언어 sex-linked inheritance , 伴性遺傳 

풀이 동반할 반, 성별 성, 남길 유, 전할 전

요약 암수에 공통적으로 존재하는 성염색체상에 있는 유전자에 의한 유전

유전이란 부모에게서 유전자를 물려받는 것이다. 유전자는 DNA에 있으며 DNA는 염색체 안에 들어 있다. 결국 부모에게서 물려받는 염색체에 의해서 유전 현상이 나타나는 것이다. 사람의 체세포 안에 존재하는 46개의 염색체는 부모로부터 각각 절반씩 온 것이다. 부모에게서 물려받는 염색체 중에서 암수가 공통으로 가지고 있는 염색체를 상염색체라 하고, 성을 결정하는 염색체를 성염색체라고 한다. 사람의 경우 남자는 성염색체로 XY를 갖고, 여자는 XX를 갖는다.

Y 염색체의 유무가 남녀 성별을 결정하며, X 염색체는 남녀가 공통으로 가지고 있다. 남자는 X 염색체를 하나만 가지고 있지만 여자는 2개 가지고 있기 때문에, 만약 X 염색체에 유전자가 존재하여 자식에게 전달된다면 남녀 성에 따라 형질이 나타나는 비율이 달라지게 된다. 이처럼 유전자가 암수 공통으로 존재하는 성염색체에서 암수의 성별에 따라 형질의 발현 비율이 달라지는 유전 현상을 ‘반성 유전’이라고 한다.대표적인 예가 사람의 경우에는 색맹과 혈우병이다.

색맹

색을 구별하는 망막의 원뿔세포(척추동물에서 빛을 받아들이고 색을 구별하는 시각세포)의 이상으로 색의 구별이 잘 되지 않는 이상 증세이다. 색맹 유전자는 성염색체 X에 존재하며 정상인 유전자에 대해 열성이고, 여자보다 남자에게 더 높은 비율로 나타난다.

성별 유전자형(표현형) 비율
남자 XY(정상), X´Y(색맹) 1/2
여자 XX(정상), XX´(정상-보인자), X´X´(색맹) 1/3
(X : 정상 유전자, X´ : 색맹 유전자)
사람의 색맹 유전에서의 유전자형과 표현형

위의 표와 같이 남자는 정상의 경우는 XY 염색체를 가지고 색맹의 경우는 X′Y 염색체를 가지므로 남자에게서 색맹이 나타날 확률은 1/2이 된다. 여자는 성염색체 X가 2개이고 정상 유전자 X가 색맹 유전자 X′보다 우성이므로 정상의 경우는 XX, XX′이고 색맹의 경우는 X′X′이다. 따라서 여자에게서 색맹이 나타날 확률은 1/3이다. XX′인 경우는 표현형은 정상이지만 색맹 유전자를 갖고 있어 잠재적으로 다음 세대에 색맹 유전자를 전달할 수 있으므로 보인자(保因者 carrier)이다.

혈우병

혈액 응고 인자의 부족으로 출혈이 되면 피가 잘 멈추지 않는 병이다. 혈우병 유전자 역시 성염색체 X에 존재하며 정상인 유전자에 대해 열성이다. 여자의 경우 X′X′는 태아 때 대부분 유산[이를 치사(致死) 유전이라고 한다]되므로 여자보다 주로 남자에게서 나타난다.

성별 유전자형(표현형) 비율
남자 XY(정상), X´Y(혈우병) 1/2
여자 XX(정상), XX´(정상-보인자), X´X´(치사) 거의 없음
(X : 정상 유전자, X´ : 혈우병 유전자)
사람의 혈우병 유전에서의 유전자형과 표현형

[Tip]

반성 유전되는 색맹의 경우는 색맹 유전자 X′가 정상 유전자 X보다 열성이지만, 구루병의 경우는 구루병 유전자 X′가 정상 유전자 X보다 우성이다. 구루병의 경우 XX(정상), XX′(구루병), X′X′(구루병)으로 보인자가 없다.

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